Boala este extrem de rară, cu aproximativ 100 de cazuri raportate în întreaga lume, de când a fost identificată pentru prima dată de medicii Bassen și Kornzweig în 1950.
Cât de frecventă este abetalipoproteinemia?
Abetalipoproteinemia este o tulburare rară. Au fost descrise peste 100 de cazuri în întreaga lume.
Ce genă cauzează abetalipoproteinemia?
Abetalipoproteinemia este cauzată de mutații ale genei MTTP și este moștenită ca o afecțiune genetică autosomal recesivă. Bolile genetice sunt determinate de două alele, una primită de la tată și una de la mamă.
Ce este boala ABL?
ABL este o boală rară asociată cu un profil unic de lipoproteine plasmatice în din care LDL și lipoproteinele cu densitate foarte joasă (VLDL) sunt esențial absente. Tulburarea se caracterizează prin malabsorbție a grăsimilor, degenerescență spinocerebeloasă, eritrocite acantocitare și retinopatie pigmentată.
Ce este lipoproteinemia beta?
Se caracterizează prin tulburări neuromusculare, în principal neuropatie ataxică progresivă, prin modificări retiniene constând în retinită pigmentară atipică cu afectare a maculei, prin deficit sau lipsă de β-lipoproteine serice, prin anomalii morfologice ale eritrocitelor (acantocitoză) și de steatoree.
