2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Modificat ultima dată: 2024-01-13 00:11
Boala este extrem de rară, cu aproximativ 100 de cazuri raportate în întreaga lume, de când a fost identificată pentru prima dată de medicii Bassen și Kornzweig în 1950.
Cât de frecventă este abetalipoproteinemia?
Abetalipoproteinemia este o tulburare rară. Au fost descrise peste 100 de cazuri în întreaga lume.
Ce genă cauzează abetalipoproteinemia?
Abetalipoproteinemia este cauzată de mutații ale genei MTTP și este moștenită ca o afecțiune genetică autosomal recesivă. Bolile genetice sunt determinate de două alele, una primită de la tată și una de la mamă.
Ce este boala ABL?
ABL este o boală rară asociată cu un profil unic de lipoproteine plasmatice în din care LDL și lipoproteinele cu densitate foarte joasă (VLDL) sunt esențial absente. Tulburarea se caracterizează prin malabsorbție a grăsimilor, degenerescență spinocerebeloasă, eritrocite acantocitare și retinopatie pigmentată.
Ce este lipoproteinemia beta?
Se caracterizează prin tulburări neuromusculare, în principal neuropatie ataxică progresivă, prin modificări retiniene constând în retinită pigmentară atipică cu afectare a maculei, prin deficit sau lipsă de β-lipoproteine serice, prin anomalii morfologice ale eritrocitelor (acantocitoză) și de steatoree.
Recomandat:
Când a fost descoperită epidermoliza buloasă distrofică?
Epidermoliza buloasă a fost descoperită pentru prima dată în la sfârșitul anilor 1800. Este membru al unei familii de boli numite boli de vezicule. Este epidermoliza buloasă distrofică o boală rară? Epidermolysis bullosa acquisita (o formă dobândită de EB) este o tulburare autoimună rară și nu este moștenită.
Când a fost descoperită disartria?
Devreme în 1969 , Darley et al. a definit disartria ca un termen colectiv pentru tulburările de vorbire asociate. Clasificarea disartriei include disartria flască, disartria spastică, disartria ataxică, disartria hipokinetică, hiperkinezia hiperkinetică Hiperkinezia este o stare de neliniște excesivă care este prezentată într-o mare varietate de tulburări care afectează tulburările.
Când a fost descoperită anemia pernicioasă?
Boala cauzată de deficitul de vitamina B12 a fost descrisă pentru prima dată de Addison în 1855 și a devenit cunoscută sub numele de anemie Addison sau anemie Biermer. Simptomele au inclus paloare, dificultăți de respirație, icter, pierdere în greutate și spasme musculare.
Când a fost descoperită olivina?
Cel mai vechi nume dat unei specii incontestabile din grupul de olivine a fost chrysolit (chrysolit) și a fost numit de Johan Gottschalk Wallerius în 1747, deși numele crisolit a fost folosit mai târziu de B althasar Georges Sage în 1777 pentru ceea ce acum este cunoscut sub numele de prehnit.
Când a fost descoperită gelatina?
Acea cutie mică de pudră fructată are destul de multă istorie! Gelatina a fost descoperită pentru prima dată în 1682, când Denis Papin, un francez, a efectuat experimente și cercetări pe acest subiect. A dus la descoperirea unei metode de îndepărtare a materialului lipicios din oasele animalelor prin fierbere.
