Persoanele cu sindrom de pterigion multiplu, tip Escobar au de obicei trăsături faciale distinctive, inclusiv pleoape căzute (ptoză), colțuri exterioare ale ochilor care sunt îndreptate în jos (fisuri palpebrale în jos), piele pliuri care acoperă colțul interior al ochilor (pliuri epicantale), o falcă mică și urechi joase.
Ce cauzează sindromul Escobar?
Sindromul de pterigion multiplu, varianta Escobar (MPSEV) este o afecțiune congenitală rară, care este moștenită cu un model autosomal recesiv. Are o incidență necunoscută, dar este mai frecventă în rândul copiilor din relații consanguine. Este cauzată de o mutație a genei CHRNG, pe cromozomul 2q.
Se poate vindeca sindromul Escobar?
În prezent, nu există un tratament pentru sindromul de pterigion multiplu, tip Escobar. Ca urmare, tratamentul are ca scop gestionarea simptomelor asociate.
Ce este sindromul pterigion?
Discuție generală. Sindromul de pterigion multiplu este o tulburare genetică foarte rară caracterizată prin anomalii faciale minore, statură mică, defecte vertebrale, articulații multiple în poziție fixă (contracturi) și țesături (pterigie) ale gâtului, în interior. îndoirea coatelor, spatelui genunchilor, axilelor și degetelor.
Este sindromul de pterigion popliteal o boală rară?
Sindromul de pterigion popliteal este o afecțiune rară, care apare la aproximativ 1 din 300.000 de persoane. Mutații în gena IRF6provoacă sindromul pterigionului popliteu. Gena IRF6 oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine care joacă un rol important în dezvoltarea timpurie.
