Rezumat. Leucodistrofia metacromatică (MLD) este o boală ereditară rară boală ereditară Epidemiologie. Aproximativ 1 din 50 de persoane sunt afectate de o tulburare cunoscută cu o singură genă, în timp ce aproximativ 1 din 263 sunt afectați de o tulburare cromozomială. Aproximativ 65% dintre oameni au un fel de problemă de sănătate ca urmare a mutațiilor genetice congenitale. https://en.wikipedia.org › wiki › Tulburare_genetică
Tulburare genetică - Wikipedia
caracterizat prin acumularea de grăsimi numite sulfatide sulfatide Sulfatida este o componentă majoră în sistemul nervos și se găsește în niveluri ridicate în teaca de mielină atât în sistemul nervos periferic, cât și în sistem nervos central. Mielina este compusă în mod obișnuit din aproximativ 70-75% lipide, iar sulfatida cuprinde 4-7% din acest 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatide
sulfatide - Wikipedia
. Aceasta determină distrugerea stratului gras protector (teaca de mielină) care înconjoară nervii atât din sistemul nervos central, cât și din sistemul nervos periferic.
Care sunt simptomele MLD?
Simptomele includ scăderea musculară și slăbiciune, rigiditate musculară, întârzieri în dezvoltare, pierderea progresivă a vederii care duce la orbire, convulsii, tulburări de deglutiție, paralizie și demență. Copiii pot deveni comatozi. Majoritatea copiilor cu această formă de MLD mor la vârsta de 5 ani.
Cât timp poți trăi cu MLD?
Acele persoane afectate de forma adultă mor de obicei în 6 până la 14 ani de la debutul simptomelor. Prognosticul pentru MLD este prost. Majoritatea copiilor din forma infantilă mor până la vârsta de 5 ani. Simptomele formei juvenile progresează cu decesul la 10 până la 20 de ani de la debut.
Ce cauzează MLD?
MLD este de obicei cauzată de lipsa unei enzime importante numite arilsulfataza A (ARSA). Deoarece această enzimă lipsește, substanțele chimice numite sulfatide se acumulează în organism și dăunează sistemului nervos, rinichilor, vezicii biliare și altor organe.
Este MLD fatal?
În MLD juvenilă, speranța de viață este de 10 până la 20 de ani după diagnostic. Dacă simptomele nu apar până la vârsta adultă, oamenii trăiesc de obicei la 20 până la 30 de ani după diagnostic. Deși încă nu există un remediu pentru MLD, se dezvoltă mai multe tratamente.
