2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Modificat ultima dată: 2024-01-13 00:11
Rezumat. Leucodistrofia metacromatică (MLD) este o boală ereditară rară boală ereditară Epidemiologie. Aproximativ 1 din 50 de persoane sunt afectate de o tulburare cunoscută cu o singură genă, în timp ce aproximativ 1 din 263 sunt afectați de o tulburare cromozomială. Aproximativ 65% dintre oameni au un fel de problemă de sănătate ca urmare a mutațiilor genetice congenitale. https://en.wikipedia.org › wiki › Tulburare_genetică
Tulburare genetică - Wikipedia
caracterizat prin acumularea de grăsimi numite sulfatide sulfatide Sulfatida este o componentă majoră în sistemul nervos și se găsește în niveluri ridicate în teaca de mielină atât în sistemul nervos periferic, cât și în sistem nervos central. Mielina este compusă în mod obișnuit din aproximativ 70-75% lipide, iar sulfatida cuprinde 4-7% din acest 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatide
sulfatide - Wikipedia
. Aceasta determină distrugerea stratului gras protector (teaca de mielină) care înconjoară nervii atât din sistemul nervos central, cât și din sistemul nervos periferic.
Care sunt simptomele MLD?
Simptomele includ scăderea musculară și slăbiciune, rigiditate musculară, întârzieri în dezvoltare, pierderea progresivă a vederii care duce la orbire, convulsii, tulburări de deglutiție, paralizie și demență. Copiii pot deveni comatozi. Majoritatea copiilor cu această formă de MLD mor la vârsta de 5 ani.
Cât timp poți trăi cu MLD?
Acele persoane afectate de forma adultă mor de obicei în 6 până la 14 ani de la debutul simptomelor. Prognosticul pentru MLD este prost. Majoritatea copiilor din forma infantilă mor până la vârsta de 5 ani. Simptomele formei juvenile progresează cu decesul la 10 până la 20 de ani de la debut.
Ce cauzează MLD?
MLD este de obicei cauzată de lipsa unei enzime importante numite arilsulfataza A (ARSA). Deoarece această enzimă lipsește, substanțele chimice numite sulfatide se acumulează în organism și dăunează sistemului nervos, rinichilor, vezicii biliare și altor organe.
Este MLD fatal?
În MLD juvenilă, speranța de viață este de 10 până la 20 de ani după diagnostic. Dacă simptomele nu apar până la vârsta adultă, oamenii trăiesc de obicei la 20 până la 30 de ani după diagnostic. Deși încă nu există un remediu pentru MLD, se dezvoltă mai multe tratamente.
Recomandat:
Când panta este nedefinită care este ecuația dreptei?
Dacă panta unei linii este nedefinită, atunci linia este o linie verticală, deci nu poate fi scrisă sub formă de pantă-intersecție, dar poate fi scrisă sub forma: x=a, unde a este o constantă. Dacă dreapta are o pantă nedefinită și trece prin punctul (2, 3), atunci ecuația dreptei este x=2.
Ce este un acord de non-dezvăluire care nu este eludat?
Ce este un acord de non-eludare, nedivulgare? Un acord de non-eludare, nedivulgare conține dispoziții care interzic unui destinatar de informații să dezvăluie informații confidențiale și să se interacționeze cu contactele părții care dezvăluie.
Ce din disc este produs de nucleu și este iubitor de apă?
Nucleul pulpos este stratul interior ca un gel al discului. Acest „gel” este format din apă și proteoglicani și este partea discului care absoarbe și amortizează cel mai mult mișcările tale. Ce este produs de nucleu pe disc? Nucleus Pulposus ca amortizor de șocFiecare disc intervertebral este o pernă de absorbție a șocurilor care este situată între oasele coloanei vertebrale adiacente.
Când intrarea la diferențiere este ieșirea undei cosinus este?
Pentru un integrator de curent alternativ, o formă de undă de intrare sinusoidal va produce o altă undă sinusoidală ca ieșire, care va fi defazată cu 90, intrarea producând o undă cosinus. Mai mult, atunci când intrarea este triunghiulară, forma de undă de ieșire este, de asemenea, sinusoidală.
Cine este afectat de leucodistrofia metacromatică?
Forma adultă de leucodistrofie metacromatică afectează aproximativ 15 până la 20% dintre persoanele cu tulburare. În această formă, primele simptome apar în timpul adolescenței sau mai târziu. Adesea, problemele de comportament, cum ar fi alcoolismul, abuzul de droguri sau dificultățile la școală sau la serviciu sunt primele simptome care apar.
