2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Modificat ultima dată: 2024-01-13 00:11
Agammaglobulinemia (ARA) Agammaglobulinemia legată de X (XLA) a fost descrisă pentru prima dată în 1952 de Dr. Ogden Bruton. Această boală, numită uneori Agammaglobulinemie Bruton sau Agammaglobulinemie congenitală, a fost una dintre primele boli de imunodeficiență identificate.
Care este diferența dintre hipogammaglobulinemie și agammaglobulinemie?
„Hipogammaglobulinemia” este în mare parte sinonimă cu „agammaglobulinemia”. Când se folosește ultimul termen (ca în „agammaglobulinemia legată de X”), înseamnă că gamma globuline nu sunt doar reduse, ci sunt complet absente.
Ce cauzează agammaglobulinemia?
Agammaglobulinemia legată de X este cauzată de o mutație genetică. Persoanele cu această afecțiune nu pot produce anticorpi care luptă împotriva infecțiilor. Aproximativ 40% dintre persoanele cu această afecțiune au un membru al familiei care o are.
Ce este deficiența Btk?
S-a descoperit că câteva mutații ale genei BTK provoacă deficiență izolata a hormonului de creștere de tip III, o afecțiune caracterizată prin creștere lentă, statură mică și un sistem imunitar slăbit. Mutațiile care provoacă această afecțiune duc la producerea unei versiuni nefuncționale a proteinei BTK.
Este XLA un SCID?
XLA a fost, de asemenea, greșit din punct de vedere istoric drept Imunodeficiență combinată severă (SCID), o deficiență imunitară mult mai severă ("Bubble boys"). O tulpinăde șoarece de laborator, XID, este folosit pentru a studia XLA. Acești șoareci au o versiune mutantă a genei Btk de șoarece și prezintă o deficiență imunitară similară, dar mai ușoară, ca în XLA.
Recomandat:
Când a fost descoperită epidermoliza buloasă distrofică?
Epidermoliza buloasă a fost descoperită pentru prima dată în la sfârșitul anilor 1800. Este membru al unei familii de boli numite boli de vezicule. Este epidermoliza buloasă distrofică o boală rară? Epidermolysis bullosa acquisita (o formă dobândită de EB) este o tulburare autoimună rară și nu este moștenită.
Când a fost descoperită disartria?
Devreme în 1969 , Darley et al. a definit disartria ca un termen colectiv pentru tulburările de vorbire asociate. Clasificarea disartriei include disartria flască, disartria spastică, disartria ataxică, disartria hipokinetică, hiperkinezia hiperkinetică Hiperkinezia este o stare de neliniște excesivă care este prezentată într-o mare varietate de tulburări care afectează tulburările.
Când a fost descoperită anemia pernicioasă?
Boala cauzată de deficitul de vitamina B12 a fost descrisă pentru prima dată de Addison în 1855 și a devenit cunoscută sub numele de anemie Addison sau anemie Biermer. Simptomele au inclus paloare, dificultăți de respirație, icter, pierdere în greutate și spasme musculare.
Când a fost descoperită olivina?
Cel mai vechi nume dat unei specii incontestabile din grupul de olivine a fost chrysolit (chrysolit) și a fost numit de Johan Gottschalk Wallerius în 1747, deși numele crisolit a fost folosit mai târziu de B althasar Georges Sage în 1777 pentru ceea ce acum este cunoscut sub numele de prehnit.
Când a fost descoperită gelatina?
Acea cutie mică de pudră fructată are destul de multă istorie! Gelatina a fost descoperită pentru prima dată în 1682, când Denis Papin, un francez, a efectuat experimente și cercetări pe acest subiect. A dus la descoperirea unei metode de îndepărtare a materialului lipicios din oasele animalelor prin fierbere.
