Agammaglobulinemia (ARA) Agammaglobulinemia legată de X (XLA) a fost descrisă pentru prima dată în 1952 de Dr. Ogden Bruton. Această boală, numită uneori Agammaglobulinemie Bruton sau Agammaglobulinemie congenitală, a fost una dintre primele boli de imunodeficiență identificate.
Care este diferența dintre hipogammaglobulinemie și agammaglobulinemie?
„Hipogammaglobulinemia” este în mare parte sinonimă cu „agammaglobulinemia”. Când se folosește ultimul termen (ca în „agammaglobulinemia legată de X”), înseamnă că gamma globuline nu sunt doar reduse, ci sunt complet absente.
Ce cauzează agammaglobulinemia?
Agammaglobulinemia legată de X este cauzată de o mutație genetică. Persoanele cu această afecțiune nu pot produce anticorpi care luptă împotriva infecțiilor. Aproximativ 40% dintre persoanele cu această afecțiune au un membru al familiei care o are.
Ce este deficiența Btk?
S-a descoperit că câteva mutații ale genei BTK provoacă deficiență izolata a hormonului de creștere de tip III, o afecțiune caracterizată prin creștere lentă, statură mică și un sistem imunitar slăbit. Mutațiile care provoacă această afecțiune duc la producerea unei versiuni nefuncționale a proteinei BTK.
Este XLA un SCID?
XLA a fost, de asemenea, greșit din punct de vedere istoric drept Imunodeficiență combinată severă (SCID), o deficiență imunitară mult mai severă ("Bubble boys"). O tulpinăde șoarece de laborator, XID, este folosit pentru a studia XLA. Acești șoareci au o versiune mutantă a genei Btk de șoarece și prezintă o deficiență imunitară similară, dar mai ușoară, ca în XLA.
