Ștergerea anumitor regiuni ale cromozomul 1 și cromozomul 11 sunt asociate cu neuroblastom. Cercetătorii cred că regiunile șterse din acești cromozomi ar putea conține o genă care împiedică celulele să crească și să se divizeze prea repede sau într-un mod necontrolat, numită genă supresoare de tumori..
Ce mutație genetică cauzează neuroblastom?
Neuroblastomul ereditar este cauzat de modificări ale uneia dintre cele două gene: ALK sau PHOX2B. Genele transportă informații care spun celulelor din corp cum să funcționeze. Genele ALK și PHOX2B controlează cum și când celulele nervoase cresc, se divid și mor.
Este neuroblastomul autosomal dominant sau recesiv?
Se moștenește de obicei într-o manieră autozomal dominantă, cu penetranță incompletă și, similar retinoblastomului, se conformează modelului clasic de două lovituri [26, 27]. În plus, unii membri ai familiei care găzduiesc mutații genetice predispozătoare nu dezvoltă neuroblastom [28, 29].
Unde poate fi găsit neuroblastomul?
Neuroblastomul apare cel mai frecvent în și în jurul glandelor suprarenale, care au origini similare cu celulele nervoase și se află deasupra rinichilor. Cu toate acestea, neuroblastomul se poate dezvolta și în alte zone ale abdomenului și în piept, gât și în apropierea coloanei vertebrale, unde există grupuri de celule nervoase.
Care este cauza principală a neuroblastomului?
Cauze. Neuroblastomul apare atunci când neuroblaste crescși împărțiți scăpat de sub control în loc să se dezvolte în celule nervoase. Cauza exactă a acestei creșteri anormale nu este cunoscută, dar oamenii de știință cred că un defect al genelor unui neuroblast îi permite să se dividă necontrolat.
