Fibroza chistică este o boală cauzată de o genă anormală. O genă anormală se numește mutație genetică. Gena care provoacă probleme în FC se găsește pe al șaptelea cromozom. Există multe mutații (gene anormale) despre care s-a demonstrat că provoacă boala FC.
Unde este fibroza chistică cromozomul 7?
Fibroza chistică (FC) este o afecțiune moștenită care afectează mai multe sisteme. Este cauzată de mutații ale genei CFTR (regulator de conductanță transmembranară a fibrozei chistice), care se află pe brațul lung al cromozomului 7.
Ce are al 7-lea cromozom?
Cromozomul 7 conține probabil între 900 și 1.000 de gene care oferă instrucțiuni pentru fabricarea proteinelor. Aceste proteine îndeplinesc o varietate de roluri diferite în organism.
Ce gene sunt localizate pe cromozomul 7?
Lucrarea poate beneficia de cercetare în fibroza chistică, surditate, limfom cu celule B și alte tipuri de cancer, gene pentru care se găsesc pe cromozomul 7. De asemenea, există gena pentru P-glicoproteina, o proteină care permite celulelor canceroase să reziste medicamentelor anticanceroase.
Pe ce cromozom este localizat autismul?
Duplicarea unei regiuni pe cromozomul X duce la o tulburare genetică caracterizată prin autism sever, potrivit unui studiu publicat pe 25 noiembrie în Annals of Neurology1.