2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Modificat ultima dată: 2024-01-13 00:11
Fibroza chistică este o boală cauzată de o genă anormală. O genă anormală se numește mutație genetică. Gena care provoacă probleme în FC se găsește pe al șaptelea cromozom. Există multe mutații (gene anormale) despre care s-a demonstrat că provoacă boala FC.
Unde este fibroza chistică cromozomul 7?
Fibroza chistică (FC) este o afecțiune moștenită care afectează mai multe sisteme. Este cauzată de mutații ale genei CFTR (regulator de conductanță transmembranară a fibrozei chistice), care se află pe brațul lung al cromozomului 7.
Ce are al 7-lea cromozom?
Cromozomul 7 conține probabil între 900 și 1.000 de gene care oferă instrucțiuni pentru fabricarea proteinelor. Aceste proteine îndeplinesc o varietate de roluri diferite în organism.
Ce gene sunt localizate pe cromozomul 7?
Lucrarea poate beneficia de cercetare în fibroza chistică, surditate, limfom cu celule B și alte tipuri de cancer, gene pentru care se găsesc pe cromozomul 7. De asemenea, există gena pentru P-glicoproteina, o proteină care permite celulelor canceroase să reziste medicamentelor anticanceroase.
Pe ce cromozom este localizat autismul?
Duplicarea unei regiuni pe cromozomul X duce la o tulburare genetică caracterizată prin autism sever, potrivit unui studiu publicat pe 25 noiembrie în Annals of Neurology1.
Recomandat:
Ar putea vindeca fibroza chistică?
După trei decenii de începuturi false, terapia genică împotriva bolii se află în noi studii clinice - și există chiar speranță de vindecare. Este posibil să se vindece fibroza chistică? Nu există nici un tratament pentru fibroza chistică, dar o serie de tratamente pot ajuta la controlul simptomelor, la prevenirea sau reducerea complicațiilor și poate face starea mai ușor de trăit.
Poți vindeca fibroza chistică?
Nu există nici un remediu pentru fibroza chistică, dar o serie de tratamente pot ajuta la controlul simptomelor, la prevenirea sau reducerea complicațiilor și poate face starea mai ușor de trăit. Sunt necesare întâlniri regulate pentru monitorizarea stării și se va stabili un plan de îngrijire în funcție de nevoile persoanei.
Este fibroza chistică epistaza?
Manifestările clinice variabile ale fibrozei chistice (FC) sugerează influența genelor epistatice (modificatoare). De exemplu, ileusul meconial este prezent la aproximativ 10–15% dintre nou-născuții cu fibroză chistică; cu toate acestea, factorii genetici și/sau de mediu implicați nu au fost determinați.
Aș putea avea fibroză chistică și să nu știu asta?
Este posibil ca unele persoane să nu prezinte simptome până la ani adolescenți sau vârsta adultă. Persoanele care nu sunt diagnosticate până la vârsta adultă au, de obicei, o boală mai ușoară și au mai multe șanse de a avea simptome atipice, cum ar fi crize recurente de pancreas inflamat (pancreatită), infertilitate și pneumonie recurentă.
Este fibroza chistică contagioasă pentru alți pacienți cu cf?
Oamenii cu FC nu pot fi împreună. Drept urmare, persoanele cu FC adăpostesc bacterii periculoase în plămâni, iar aceste bacterii sunt contagioase numai cu alte persoane cu FC sau cu sistem imunitar compromis. Vestea bună este că CF nu este deloc contagioasă sau periculoasă pentru oamenii sănătoși.
