Secvența miostatinei piemonteze conține o mutație missense în exon 3, rezultând o substituție a tirozinei cu o cisteină invariabilă în regiunea matură a proteinei.
Ce fel de mutație există în ADN-ul piemontezului care ar fi putut duce la hipertrofie musculară?
Mutația missense G938A Piemontese MSTN este tradusă în proteina miostatina C313Y. Această mutație modifică funcția MSTN ca un regulator negativ al creșterii musculare, inducând astfel hipertrofia musculară. MiARN-urile ar putea juca un rol în modularea hipertrofiei mușchilor scheletici prin reglarea în jos a expresiei genelor.
Ce tip de mutație a apărut în gena miostatinei?
S-a descoperit că cel puțin o mutație a genei MSTN provoacă hipertrofie musculară legată de miostatina, o afecțiune rară caracterizată prin creșterea masei musculare și a forței. Mutația, care este scrisă ca IVS1+5G>A, perturbă modul în care instrucțiunile genei sunt folosite pentru a produce miostatina.
Ce fel de mutație este dubla musculatură?
Dubla musculatură este termenul folosit pentru a desemna o hipertrofie musculară caracteristică bovinelor și oilor Texel. Se datorează unei mutații a genei miostatinei (MSTN), care codifică factorul de reglare a creșterii miostatina. Hipertrofia musculară apare dintr-un număr total crescut de fibre.
Ce tip de mutație a apărut în miostatina albastră belgiană?
Dubla musculatură (creștetămasa musculară) este o caracteristică întâlnită la o rasă de bovine numită Belgian Blue. Caracteristica musculară dublă a fost urmărită la o mutație genică unică, autozomală, care provoacă o deleție de unsprezece perechi de baze în gena miostatinei. Acest lucru duce la producerea unei proteine nefuncționale.
