Erorile înnăscute ale metabolismului (IEM) sunt condiții genetice care blochează căile metabolice implicate în descompunerea nutrienților și generarea de energie. Perturbarea acestor căi metabolice are ca rezultat un spectru de constatări clinice care afectează mai multe sisteme de organe.
Care este cea mai frecventă eroare înnăscută a metabolismului?
Fenilcetonurie ClinicaCea mai comună formă de PKU rezultă din absența unei singure enzime, fenilalanina hidroxilază și este cea mai frecventă eroare înnăscută cunoscută a metabolismului.
Care este semnificația erorii înnăscute a metabolismului?
Erorile înnăscute ale metabolismului sunt tulburări genetice (moștenite) rare în care organismul nu poate transforma corect alimentele în energie. Tulburările sunt de obicei cauzate de defecte ale anumitor proteine (enzime) care ajută la descompunerea (metabolizarea) părților din alimente.
Care sunt câteva exemple de erori înnăscute ale metabolismului?
Exemple de erori înnăscute ale metabolismului includ albinism, cistinurie (o cauză a pietrelor la rinichi), fenilcetonurie (PKU) și unele forme de gută, sensibilitate la soare și boli tiroidiene. Acestea sunt doar câteva dintre sutele de erori înnăscute ale metabolismului cunoscute.
Care sunt semnele și simptomele erorilor înnăscute ale metabolismului?
Simptome
- Scădere în greutate neintenționată sau eșec de a crește în greutate și de a crește la sugari și copii.
- Oboseală și lipsăde energie.
- Hipoglicemie sau nivel scăzut de zahăr din sânge.
- Obișnuințe slabe de hrănire.
- Probleme cu stomacul sau vărsături.
- Niveluri ridicate de acid sau amoniac în sânge.
- Funcție hepatică anormală.
- Întârzieri de dezvoltare la sugari și copii.
