Dizostoza mandibulo-facială cu microcefalie (MFDM) este o afecțiune rară, dar prevalența ei exactă nu este cunoscută. Peste 60 de persoane afectate au au fost raportate până în prezent în literatura medicală. În Statele Unite, o boală rară este în general considerată a fi o boală care afectează mai puțin de 200.000 de persoane.
Câți oameni din lume au disostoză mandibulo-facială?
Dizostoza mandibulo-facială, cunoscută și sub numele de sindromul Treacher Collins (TCS; intrarea 154500 în sistemul de clasificare Online Mendelian Heritance in Man [OMIM]), este o tulburare de dezvoltare moștenită cu o prevalență estimată între 1 din 40.000 până la 1 din 70.000 de născuți vii.
Câte cazuri de sindrom Treacher Collins există?
Această afecțiune afectează aproximativ 1 din 50.000 de persoane.
Ce este disostoza mandibulo-facială?
Dizostoza mandibulo-facială cu microcefalie (MFDM) este o tulburare caracterizată prin întârziere în dezvoltare și anomalii ale capului și feței. Persoanele afectate se nasc de obicei cu un cap mic care nu crește în același ritm cu corpul (microcefalie progresivă).
Este rar sindromul Treacher Collins?
Sindromul Treacher Collins (TCS) este o tulburare genetică rară caracterizată prin anomalii distincte ale capului și feței.