Este o trăsătură genetică dominantă, așa că doar un părinte trebuie să aibă condiția ca un copil să o moștenească. Dacă aveți brahidactilie, cel mai probabil o au și alte persoane din familia dumneavoastră. Multe cazuri de brahidactilie apar fără alte afecțiuni de sănătate. Puteți avea brahidactilie și nicio altă afecțiune.
Cât de frecventă este brahidactilia?
Un copil va învăța să se adapteze folosind mâna dominantă. Brahidactilia nu este o afecțiune obișnuită, deoarece apare doar la aproximativ 1 din 32.000 de nașteri.
Este brahidactilia o mutație genetică?
Brahidactilia izolată de tip E este cauzată de modificări genetice (variante sau mutații patogene) ale genei HOXD13. Variantele patogene ale genei PTHLH pot provoca, de asemenea, brahidactilie de tip E asociată cu înălțimea mică. În ambele cazuri, tulburarea este moștenită într-o manieră autosomal dominantă.
Este brahidactilia o boală rară?
Diferitele tipuri de brahidactilie izolată sunt rare, cu excepția tipurilor A3 și D. Brahidactilia poate apărea fie ca o malformație izolată, fie ca parte a unui sindrom de malformație complexă. Până în prezent, au fost identificate multe forme diferite de brahidactilie. Unele forme duc și la statură mică.
Ce cauzează degetul mare al clubului?
Degetele bătute sunt un simptom al bolii, deseori ale inimii sau plămânilor care provoacă un nivel scăzut de oxigen în sânge. Boli careprovoacă malabsorbție, cum ar fi fibroza chistică sau boala celiacă poate provoca, de asemenea, clubbing. Clubbing poate rezulta din scăderea cronică a nivelului de oxigen din sânge.