Albinismul împiedică organismul să producă suficientă substanță chimică numită melanină, care dă culoarea ochilor, pielii și părului. Majoritatea persoanelor cu albinism ocular au ochi albaștri. Dar vasele de sânge din interior pot apărea prin partea colorată (irisul), iar ochii pot părea roz sau roșii.
Cum se întâmplă albinismul ocular?
Albinismul ocular de tip 1 rezultă din mutații ale genei GPR143. Această genă oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine care joacă un rol în pigmentarea ochilor și a pielii. Ajută la controlul creșterii melanozomilor, care sunt structuri celulare care produc și stochează un pigment numit melanină.
Cum funcționează albinismul?
Albinismul afectează producția de melanină, pigmentul care colorează pielea, părul și ochii. Este o afecțiune pe viață, dar nu se agravează în timp. Persoanele cu albinism au o cantitate redusă de melanină sau nu au deloc melanină. Acest lucru le poate afecta culoarea și vederea.
Poți repara albinismul ocular?
Deoarece albinismul este o tulburare genetică, nu poate fi vindecată. Tratamentul se concentrează pe obținerea unei îngrijiri adecvate a ochilor și pe monitorizarea pielii pentru semne de anomalii. Echipa dvs. de îngrijire poate implica medicul dumneavoastră primar și medici specializați în îngrijirea ochilor (oftalmolog), îngrijirea pielii (dermatolog) și genetică.
Care sunt simptomele albinismului ocular?
Semnele și simptomele pot include colorarea redusă airis și retină (hipopigmentare oculară); hipoplazie foveală (subdezvoltare); mișcări rapide, involuntare ale ochilor (nistagmus); vedere slabă; percepție slabă a adâncimii; ochi care nu privesc în aceeași direcție (strabism); și sensibilitate crescută la lumină.
