Sindroamele de deficiență poliglandulară (SPD) sunt caracterizate prin deficiențe secvențiale sau simultane ale funcției mai multor glande endocrine care au o cauză comună. Etiologia este cel mai adesea autoimună. Clasificarea depinde de combinația de deficiențe, care se încadrează în 1 din 3 tipuri.
Ce cauzează sindromul poliglandular?
Se crede că apare ca urmare a un dezechilibru al sistemului imunitar. Această tulburare determină creșterea secreției tiroidiene (hipertiroidism), mărirea glandei tiroide și proeminența globilor oculari. Cauza exactă a acestei tulburări nu este cunoscută. Se crede că este moștenită ca o trăsătură autosomal recesivă.
Ce este sindromul poliglandular?
Sindromul poliglandular autoimun tip 1 (APS-1) este o tulburare moștenită recesiv, rară și complexă, de disfuncție a celulelor imune cu autoimunități multiple. Se prezintă ca un grup de simptome, inclusiv glande endocrine care pot pune viața în pericol și disfuncții gastro-intestinale.
Ce este endocrinopatia autoimună?
Sindromul poliendocrin autoimun este o boală rară, moștenită, în care sistemul imunitar atacă în mod greșit multe dintre țesuturile și organele corpului. Membranele mucoase și glandele suprarenale și paratiroide sunt de obicei afectate, deși alte țesuturi și organe pot fi implicate, de asemenea.
Care genă este defectă la autoimună umanăSindrom poliglandular?
Sindromul poliglandular autoimun tip 1 este caracterizat printr-o triadă de tulburări candidoză cronică mucocutanată, hipoparatiroidism și insuficiență suprarenală. Se datorează mutațiilor în genei AIRE și moștenite în mod autosomal recesiv.
