În majoritatea cazurilor, diskeratoza congenită este moștenită. Modelul de moștenire poate fi legat de X (sindromul Zinsser-Cole-Engleman), autosomal dominant (diskeratoză congenită, tip Scoggins) sau autosomal recesiv.
Diskeratoza congenita este recesiva sau dominanta?
Când diskeratoza congenita este cauzată de mutații ale genei DKC1, aceasta este moștenită într-un model X recesiv. Gena DKC1 este localizată pe cromozomul X, care este unul dintre cei doi cromozomi sexuali.
Ce este sindromul DC?
Diskeratoza congenita (DC) este o tulburare ereditara. Simptomele DC pot include pigmentarea anormală a pielii, creșterea anormală a unghiilor și pete albe în interiorul gurii (leucoplazie). Copiii cu DC sunt expuși riscului de a dezvolta insuficiență medulară, unele tipuri de cancer și probleme pulmonare.
Ce organel este afectat de diskeratoza congenita?
Diskeratoza congenita este o tulburare de întreținere deficitară a telomerilor, în principal din cauza unui număr de mutații genice care dau naștere la o funcție anormală ribozom, denumită ribozomopatie. Mai exact, boala este legată de una sau mai multe mutații care afectează direct sau indirect componenta ARN telomerazei vertebrate (TERC).
Există un remediu pentru diskeratoza congenită?
Singura opțiune de tratament curativ pe termen lung pentru insuficiența măduvei osoase la pacienții cu diskeratoză congenită (DKC) estetransplant de celule stem hematopoietice (SCT), deși rezultatele pe termen lung rămân slabe, cu o rată de supraviețuire estimată la 10 ani de 23%.
