Validarea extensivă de către Invitae Invitae Invitae a abordării sale de secvențiere a întregului genom, screening prenatal neinvaziv (NIPS) arată ≥99% acuratețe pentru aneuploidiile, microdelețiile și fetele obișnuite. predicția sexului, oferind o opțiune NIPS cuprinzătoare și precisă încă de la 10 săptămâni. https://www.invitae.com › studii-validare
Metodologie și studii de validare - Invitae
Testul sindromului Rubinstein-Taybi analizează două gene asociate cu sindromul Rubinstein-Taybi (RSTS), o tulburare multisistem caracterizată prin statură mică, trăsături faciale recunoscute, degetele mari ale degetelor mari și ale picioarelor mari. și dizabilitate intelectuală moderată până la severă.
Ce cauzează sindromul Rubinstein Taybi?
Sindromul poate fi cauzat de o mutație a genei CREBBP sau EP300 sau ca rezultat al unei pierderi foarte mici (microdeleții) de material genetic din scurt (p.) brațul cromozomului 16.
Ce este Rubinstein Taybi?
Sindromul Rubinstein-Taybi este o afecțiune caracterizată prin statură mică, dizabilitate intelectuală moderată până la severă, trăsături distinctive ale feței și degete late ale degetelor mari ale degetelor și de la picioare. Caracteristicile suplimentare ale tulburării pot include anomalii oculare, defecte cardiace și renale, probleme dentare și obezitate.
Care sunt simptomele sindromului Rubinstein Taybi?
Simptomele includ:
- Lărgirea degetelor mari și mari de la picioare.
- Constipație.
- Păr în exces pe corp (hirsutism)
- Defecte cardiace, care ar putea necesita o intervenție chirurgicală.
- Dizabilitate intelectuală.
- Convulsii.
- Sturmă mică care se observă după naștere.
- Dezvoltarea lentă a abilităților cognitive.
Se poate vindeca sindromul Rubinstein Taybi?
t inversează sau vindecă RTS. Există, totuși, modalități de a include problemele cu rinichii și problemele dentare și de vorbire.
