Craniosinostoza Craniosinostoza Introducere: Craniosinostoza reprezintă închiderea prematură a suturilor craniene. Prevalența este de aproximativ 3,1-6,4 la 10.000 de născuți vii, care se pare că este în creștere. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Creșterea prevalenței craniosinostozei - PubMed
care implică o singură sutură și este o anomalie izolată de obicei nu este moștenită, care apare sporadic la persoanele fără antecedente familiale de craniosinostoză. Mai rar, craniosinostoza izolată este cauzată de o mutație în oricare dintre mai multe gene, cu moștenire autosomal dominantă.
Craniosinostoza are loc în familii?
Craniosinostoza este adesea vizibilă la naștere, dar poate fi diagnosticată și la copiii mai mari. Această condiție apare uneori în familii, dar cel mai adesea apare aleatoriu.
Poate craniosinostoza să fie genetică?
Genele cele mai frecvent mutate în craniosinostoză sunt FGFR2, FGFR3, TWIST1 și EFNB1. Pe lângă faptul că sunt asociate cu sindroame, unele sinostoze clinic non-sindromice (care afectează de obicei sutura coronală) pot fi cauzate de mutații ale unei singure gene, în special mutația Pro250Arg în FGFR3.
Se poate transmite craniosinostoza?
Craniosinostoza apare la unul din aproximativ 2500 de născuți vii și afectează bărbații de două ori mai des decât femeile. Cel mai adesea este sporadic (apare întâmplător fără o cauză genetică cunoscută),dar în unele familii, craniosinostoza este moștenită prin transmiterea unor gene specifice despre care se știe că cauzează această stare.
Cât de frecventă este sinostoza sagitală?
Este cea mai frecventă formă de craniosinostoză izolată (non-sindromică), reprezentând aproximativ jumătate din toate cazurile. Băieții tind să aibă acest tip de craniosinostoză mai mult decât fetele, cu un raport de 4 băieți la fiecare fată cu sinostoză sagitală.
