Studiul cromozomilor, care sunt fire lungi de ADN și proteine care conțin cea mai mare parte a informațiilor genetice dintr-o celulă. Citogenetica implică testarea probelor de țesut, sânge sau măduvă osoasă într-un laborator pentru a căuta modificări ale cromozomilor, inclusiv cromozomi rupti, lipsă, rearanjați sau suplimentari.
Cât timp durează testarea citogenetică?
Timpul mediu de livrare este de 7-10 zile. Evaluarea citogenetică a produsului concepției este adecvată în cazurile cu pierderi fetale multiple sau o cauză cromozomială suspectată a pierderii/anomaliilor fetale. Eșantionul ideal ar include atât vilozități coriale, cât și țesut fetal.
Când se utilizează testarea citogenetică?
Testările citogenetice sunt adesea folosite în pediatrie în o încercare de a identifica cauza de bază a tulburărilor de dezvoltare sau a defectelor congenitale. Un diagnostic poate fi o ușurare uriașă pentru familiile copiilor afectați și va permite consiliere cu privire la managementul și prognosticul adecvat.
De ce trebuie să studiem citogenetica?
În ultimele trei decenii, importanța citogeneticii clinice pentru practica obstetrică-ginecologiei a crescut dramatic, deoarece citogenetica clinică are un efect direct asupra diagnosticului, managementului și prevenirii multor tulburări care sunt cauzate de aberații cromozomiale.
Care este aplicația citogeneticii?
Un domeniu important alaplicarea tehnicilor citogenetice este în managementul cancerului, pentru a detecta modificări genetice somatice în celulele neoplazice. Acest lucru este deosebit de relevant pentru afecțiunile maligne hematologice, dar există un număr tot mai mare de tumori solide în care citogenetica are un rol.
