Cum prezintă porfirii o expresivitate variabilă, pleiotropie și eterogenitate genetică? … Ei sunt pleiotrope deoarece au mai multe simptome. Sunt eterogeni din punct de vedere genetic, deoarece au mutații în diferite gene în calea porfirinei-hem.
Este pleiotropia expresivitate variabilă?
Pleiotropia este condiția prin care o singură mutație a genei are consecințe multiple în numeroase țesuturi. Chiar și în aceeași familie, doi indivizi purtători de aceleași gene mutante pot avea manifestări diferite ale bolii. Expresivitatea este definită ca severitatea fenotipului.
Ce cauzează penetranța variabilă?
Expresivitatea variabilă se referă la gama de semne și simptome care pot apărea la diferite persoane cu aceeași afecțiune genetică. Ca și în cazul penetranței reduse, expresivitatea variabilă este probabil cauzată de o combinație de factori genetici, de mediu și de stil de viață, dintre care majoritatea nu au fost identificați.
Cum contribuie alelele la variația fenotipică?
Alelele contribuie la fenotipul organismului, care este aspectul exterior al organismului. … Unele alele sunt dominante sau recesive. Atunci când un organism este heterozigot la un loc specific și poartă o alelă dominantă și una recesivă, organismul va exprima fenotipul dominant.
Care sunt penetranța și expresivitatea unei gene?
Penetranța este folosită pentru a descrieindiferent dacă există sau nu o expresie clinică a genotipului la individ. Expresivitatea este termenul care descrie diferențele observate în fenotipul clinic între doi indivizi cu același genotip.
