Deficitul de
Arginaza-1 este o afecțiune moștenită rară, caracterizată prin lipsa totală sau parțială a enzimei arginază în ficat și celulele roșii din sânge. Arginaza este una dintre cele șase enzime care joacă un rol în descompunerea și eliminarea azotului din organism, un proces cunoscut sub numele de ciclul ureei.
Unde poate fi găsită arginaza?
La majoritatea mamiferelor, există două izoenzime ale acestei enzime; prima, Arginaza I, funcționează în ciclul ureei și este localizată în principal în citoplasma ficatului. A doua izoenzimă, Arginaza II, a fost implicată în reglarea concentrațiilor de arginină/ornitină din celulă.
Ce se întâmplă cu deficitul de arginază?
Deficitul de arginază este o afecțiune moștenită care determină aminoacidul arginina (un bloc de proteine) și amoniacul să se acumuleze treptat în sânge. Amoniacul, care se formează atunci când proteinele sunt descompuse în organism, este toxic dacă nivelurile devin prea mari.
Ce se întâmplă cu deficitul de arginină?
Simptomele pot include probleme de hrănire, vărsături, creștere slabă, convulsii și mușchi rigidi cu reflexe crescute (spasticitate). Persoanele cu deficit de arginază pot avea, de asemenea, întârziere în dezvoltare, pierderea etapelor de dezvoltare și dizabilități intelectuale.
Ce cauzează deficitul de arginină?
În principiu, există trei condiții care ar putea duce la deficit de arginină:deficiență alimentară de arginina fie prin înfometare sau prin ingerarea unei diete cu deficit sever de arginină (deși nu s-a constatat că aceasta din urmă ar duce la deficiență de arginină la adulții sănătoși), catabolismul crescut al argininei, …
