Gyrate Atrophy se datorează diferitelor mutații ale genei OAT, care se găsește pe cromozomul 10q26. Moștenirea este autozomal recesiv. Au fost identificate mai mult de 50 de variante, mutațiile missens apar cel mai frecvent.
Ce cauzează atrofia giratorie?
Mutațiile din gena OAT provoacă atrofie giratorie. Gena OAT oferă instrucțiuni pentru producerea enzimei ornitin aminotransferaza. Această enzimă este activă în centrii celulelor producătoare de energie (mitocondrii), unde ajută la descompunerea unei molecule numită ornitină.
Cum se moștenește coroideremia?
Coroideremia este moștenită într-un model recesiv legat de X. Gena CHM este localizată pe cromozomul X, care este unul dintre cei doi cromozomi sexuali. La bărbați (care au un singur cromozom X), o copie modificată a genei din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca afecțiunea.
Este coroideremia dominantă sau recesivă?
Coroideremia este o afecțiune genetică recesivă X legată de. Aceste tulburări sunt cauzate de o genă anormală pe cromozomul X și se manifestă mai ales la bărbați. Femelele care au o genă alterată pe unul dintre cromozomii lor X sunt purtătoare pentru această tulburare.
Cum pot fi diminuate simptomele atrofiei giratorii?
Tratamentul atrofiei giratelor constă fie în reducerea substratului argininei, din care se formează ornitina , fie în creșterea activității OATenzimă prin furnizarea de mai mult cofactor de vitamina B6.
