Gyrate Atrophy se datorează diverselor mutații ale genei OAT, care se găsește pe cromozomul 10q26. Moștenirea este autosomal recesivă. Au fost identificate mai mult de 50 de variante, mutațiile missens apar cel mai frecvent.
Ce cauzează atrofia giratorie?
Mutațiile din gena OAT provoacă atrofie giratorie. Gena OAT oferă instrucțiuni pentru producerea enzimei ornitin aminotransferaza. Această enzimă este activă în centrii celulelor producătoare de energie (mitocondrii), unde ajută la descompunerea unei molecule numită ornitină.
Este vindecabilă atrofia giratorie?
Atrofia girat este o boală moștenită cauzată de o mutație a genei OAT. Persoanele cu atrofie giratorie au de obicei o vedere de noapte foarte slabă și leziuni la nivelul retinei. Aceste leziuni progresează în timp, ducând la vederea în tunel și în cele din urmă pot provoca orbire. În prezent, nu există un remediu pentru atrofia giratorie.
Ce este atrofia coroidală?
Atrofia giratorie a coroidei și a retinei este o tulburare moștenită a metabolismului proteinelor, caracterizată prin pierderea progresivă a vederii. Simptome precum miopie (miopie), dificultăți de a vedea în condiții de lumină slabă (orbire nocturnă) și pierderea vederii laterale (periferice) apar în timpul copilăriei.
Cum pot fi diminuate simptomele atrofiei giratorii?
Tratamentul atrofiei giratelor constă fie în reducerea substratului argininei, din care este ornitinaformat sau creșterea activității enzimei OAT prin furnizarea de mai mult cofactor de vitamina B6.
