Cinci sarcini cu risc de retinită pigmentară legată de X (RP) au fost monitorizate prin diagnostic prenatal în primul trimestru folosind markeri ADN care înconjoară loci RP2 și RP3.
Cum testează retinita pigmentară?
O serie de teste sunt disponibile pentru a confirma un diagnostic de RP. Acestea includ: Examen oftalmologic dilatat În timpul unui examen oftalmologic dilatat, vi se administrează picături speciale pentru ochi pentru a vă dilata pupilele, permițând medicului dumneavoastră oftalmolog să vadă clar retina din spatele ochiului.
Ce este testarea genetică pentru retinita pigmentară?
Este un panou de gene 153 care include evaluarea variantelor necodificatoare. În plus, include și genomul mitocondrial moștenit matern. Este ideal pentru pacienții cu suspiciune clinică/diagnostic de retinită pigmentară izolată.
La ce vârstă este diagnosticată retinita pigmentară?
Debut și caracteristici clinice. RP este de obicei diagnosticată cu la vârsta adultă tânără, dar vârsta de debut poate varia de la copilărie timpurie până la mijlocul anilor 30 până la 50 de ani. Degenerarea fotoreceptorilor a fost detectată încă de la vârsta de șase ani, chiar și la pacienții care rămân asimptomatici până la vârsta adultă tânără.
Retinita pigmentară este întotdeauna moștenită?
Retinita pigmentară este un grup de tulburări ereditare progresive care pot fi moștenite ca autosomal recesiv, autosomal dominant sau X-linked recesivtrăsături. Pot exista și variante moștenite de mamă ale RP transmise prin ADN-ul mitocondrial.
