Hipertermia malignă apare în familii?

Cuprins:

Hipertermia malignă apare în familii?
Hipertermia malignă apare în familii?
Anonim

Riscul dvs. de a avea hipertermie malignă este mai mare dacă cineva din familia dumneavoastră o are. Dacă unul dintre părinții tăi are gena anormală, ai șanse de 50% să o ai și tu (model de moștenire autozomal dominant).

Cum trece hipertermia malignă?

Susceptibilitatea hipertermiei maligne este moștenită într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate în fiecare celulă este suficientă pentru a crește riscul unei reacții severe la anumite medicamente folosit în timpul intervenției chirurgicale.

Cine este cel mai probabil să sufere de hipertermie malignă?

Cele mai multe cazuri apar la persoane la vârsta de 20 de ani. Unele studii arată că bărbații prezintă un risc mai mare de a dezvolta hipertermie malignă decât femeile.

Hipertermia malignă trece peste o generație?

Susceptibilitatea

MH nu „sare” generații. Testarea biopsiei musculare este singura modalitate de a determina cu certitudine starea de susceptibilitate. Prin urmare, atunci când apare un episod acut de MH la un membru al familiei, toți membrii familiei, inclusiv verii, ar trebui avertizați și despre riscul potențial al acestora.

Ce reguli de genetică urmează MH?

Moștenirea MH urmează un model autosomal dominant în aproape toate cazurile umane. Câteva cazuri, în special cele asociate cu diverse miopatii, pot urma un model de moștenire autosomal recesiv. Secvențierea genomică va ajuta la clarificarea modelului de moștenire în familii[15].

Recomandat: