Manifestările clinice variabile ale fibrozei chistice (FC) sugerează influența genelor epistatice (modificatoare). De exemplu, ileusul meconial este prezent la aproximativ 10–15% dintre nou-născuții cu fibroză chistică; cu toate acestea, factorii genetici și/sau de mediu implicați nu au fost determinați.
Este fibroza chistică pleiotropă?
Gena de reglare a conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR) este exprimată în multe țesuturi diferite și are multe efecte fenotipice. Cu alte cuvinte, este o genă pleiotropă.
Care sunt exemplele de epistază?
Un exemplu de epistazie este interacțiunea dintre culoarea părului și chelie. O genă pentru chelie totală ar fi epistatică față de una pentru păr blond sau păr roșu. Genele de culoare a părului sunt ipostatice față de gena cheliei. Fenotipul cheliei înlocuiește genele pentru culoarea părului și, prin urmare, efectele nu sunt aditive.
Pe ce genă este fibroza chistică?
Fiecare persoană are două copii ale genei de reglare a conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR). O persoană trebuie să moștenească două copii ale genei CFTR care conțin mutații -- o copie de la fiecare părinte -- pentru a avea fibroză chistică.
Ce este genetica epistazului?
Epistaza este o circumstanță în care expresia unei gene este afectată de expresia uneia sau mai multor gene moștenite independent. De exemplu, dacă expresia genei 2 depinde deexpresia genei 1, dar gena 1 devine inactivă, atunci expresia genei 2 nu va avea loc.
