Polipoza adenomatoasă familială (FAP) este o afecțiune rară, moștenită, cauzată de un defect al genei polipozei adenomatoase coli (APC). Majoritatea oamenilor moștenesc gena de la un părinte. Dar pentru 25 până la 30 la sută dintre oameni, mutația genetică apare spontan.
Poate polipoza adenomatoasă familială să treacă peste generații?
FAP nu omite generațiile. În trecut, nici medicii, nici oamenii de știință nu puteau prezice cine va fi diagnosticat cu FAP până la dezvoltarea adenoamelor în intestinul gros. Cu toate acestea, în 1991, gena responsabilă pentru FAP a fost descoperită și a fost numită gena Adenomatous Polyposis Coli sau APC.
Există un test genetic pentru polipoza adenomatoasă familială?
Persoanele care au FAP sau AFAP pot avea un test de sânge pentru a căuta pentru modificări genetice ale genei APC sau ale genei MUTYH. Dacă se găsește o modificare specifică a genei care perturbă funcția genei, alți membri ai familiei pot fi diagnosticați cu FAP sau AFAP dacă sunt testați și au aceeași mutație a genei.
De unde știi dacă ai polipoză adenomatoasă familială?
Simptome de polipoză adenomatoasă familială
- Scaun însângerat.
- Diaree inexplicabilă.
- O perioadă lungă de constipație.
- Crampe abdominale.
- Scăderea dimensiunii sau calibrul scaunului.
- Durere de gaze, balonare, plenitudine.
- Scădere în greutate inexplicabilă.
- Letargie și vărsături.
Adenoamele de colon sunt ereditare?
Istoricul familiei. Este mai probabil să dezvoltați polipi de colon sau cancer dacă aveți un părinte, un frate sau un copil cu ei. Dacă mulți membri ai familiei le au, riscul tău este și mai mare. La unii oameni, această conexiune nu este nu ereditară.
