Etiologia porfiriei cutanate tardive (PCT) nu a fost elucidată, dar a fost propusă posibilitatea unui mecanism autoimun. Raportăm un caz de combinație clinică necunoscută de PCT cu hipotiroidism autoimun, alopecia universală alopecia universală Alopecia universală (AU) este o afecțiunecaracterizată prin căderea completă a părului de pe scalp și corp. Este o formă avansată de alopecie areata, o afecțiune care provoacă pete rotunde de căderea părului. https://rarediseases.info.nih.gov › boli › alopecia-universalis
Alopecia universalis | Centrul de informare privind bolile genetice și rare
și vitiligo cu anticorpi circulatori ai celulelor tiroidiene și parietale.
Ce fel de boală este porfiria?
Porfiria (por-FEAR-e-uh) se referă la un grup de tulburări care rezultă dintr-o acumulare de substanțe chimice naturale care produc porfirină în corpul tău. Porfirinele sunt esențiale pentru funcționarea hemoglobinei - o proteină din celulele roșii din sânge care se leagă de porfirina, leagă fierul și transportă oxigenul către organe și țesuturi.
Este porfiria acută intermitentă o boală autoimună?
Cum se moștenește porfiria acută intermitentă (AIP)? AIP este moștenit într-un mod autosomal dominant, ceea ce înseamnă că doar una dintre cele două gene HMBS trebuie să aibă o mutație care cauzează boli pentru a scădea activitatea enzimei și a provoca simptome.
Care este speranța de viațăde cineva cu porfirie?
Pacienții cu porfirie au în general o speranță de viață normală. Cu toate acestea, cei cu porfirie hepatică acută prezintă un risc crescut de a dezvolta hipertensiune arterială, boli renale cronice și carcinom hepatocelular (cancer hepatic), ceea ce le poate reduce durata de viață.
Este porfiria o boală a sângelui?
Porfirii sunt un grup de tulburări sanguine moștenite rare. Persoanele cu aceste tulburări au probleme în a produce o substanță numită hem în corpul lor. Hemul este format din substanțe chimice ale corpului numite porfirine, care sunt legate de fier. Hemul este o componentă a hemoglobinei, o proteină din celulele roșii din sânge care transportă oxigen.
